Život s Gaucherovou chorobou
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Ano, dobrý den, a udělám to velmi ráda, protože dnes tu mám 2 dámy. Jedna z nich je paní doktorka Věra Malinová, vítám vás, dobrý den.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
A tou druhou dámou je Kateřina Uhlíková, vítám vás taky ve vysílání víkendového Radiožurnálu, dobrý den.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Dobrý den.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Já musím říct, že my jsme ve vysílání Radiožurnálu tento týden nabízeli a poslouchali jsme seriál Vzácní, představovali jsme vlastně našim posluchačům lidi, kteří mají nějakou vzácnou nemoc, a také jsme říkali, že existuje víc než 8000 různých vzácných onemocnění, což v podstatě ukazuje, že ten souhrnný počet těch pacientů opravdu není nezanedbatelný. Vy, Kateřino, jste pacientkou nemoci, která je pojmenována Gaucherova choroba, a jste také zakladatelkou sdružení META, které lidi s tím vzácným onemocněním pomáhá, no a paní doktorka Malinová je vaši lékařkou 23 let, spočítala jsem to dobře?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
/nesrozumitelné/ 23 let.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Musím říct, že vy jste přední českou specialistkou, paní doktorko, právě na léčbu vzácných onemocnění z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice tady v Praze. Když se zeptám, co je to za nemoc a zeptám se pacientky a zeptám se lékařky. Kateřino.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Tak já jako laik můžu říct, že je to střádavé onemocnění, takže nějaké nerozštěpené cukry, tuky se mi střádají v orgánech, jako například u tý Gaucherovo choroby na slezině, v játrech, bohužel i v kostech, a u jiných typů, protože Gaucherova choroba se dá roztřídit do tří typů, tak u toho třetího typu, tam se to dostává i na mízní mozkovou soustavu, jestli to říkám správně. V podstatě ty orgány se plní těmahle těma neroztřádanejma materiálama a zvětšujou svůj objem a samozřejmě ta jejich funkce už není tak dostačující, jak by měla být, a potom ten pacient má problémy. Třeba u mě to bylo to, že jak mi požírala ta slezina, když to řeknu opravdu jako laik, trombocyty, tak jsem jich měla strašně málo kdykoliv jsem se někde bouchla, tak se mi nedělala modřina, tekla krev z nosu a měla jsem tyhlety problémy, to byly takový ty nejzásadnější problémy plus zvětšený bříško, který jsem měla, který bylo opravdu veliký, když na mě někdo kouká, tak si mohl myslet, že jsem i těhotná.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Vám tu nemoc diagnostikovali ve čtrnácti letech. Bylo to těžké diagnostikovat, dostat se vlastně k tomu, co to je?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
V podstatě bylo. Já se moc nepamatuju, ale rodiče říkali, že když mě přijali v Motole na tu diagnózu, protože právě tyhlety problémy nějaký byly, tak tak Gaucherova choroba byla až poslední nemoc, o které uvažovali. První byla samozřejmě leukémie s ohledem na to krvácení a tak dále, takže 5 týdnů trvalo, než teda jsme došli, vyloučili všecky ty nemoci, který by to mohly být došli jsme k týhletý vzácný Gaucherově chorobě.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Co to je tedy za nemoc z pohledu lékařů?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Já bych jenom řekla, že Katka v podstatě už je tak erudovaná za těch 23 let, že vám víceméně sdělila všechny příznaky, ale i to, že ten postup v Motole byl naprosto správný, že musíme v první řadě vyloučit onemocnění, který ohrožujou život a probíhaj rychle. V další řadě ty, které jsou častější s podobnými příznaky. A teprve potom můžeme myslet na vzácná onemocnění.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Ta diagnóza, ke které se propracovávali v případě Kateřiny před těmi 23 lety 5 týdnů, dnes je to kratší doba? Počítá se jako dřív s tou nemocí /nesrozumitelné/ diagnóze?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Je to různý. U těch děti, kde ty příznaky jsou vysloveně strašně nápadný, je to to zvětšený břicho, ale přitom neprospívají, mají tenký končetiny, ale když se podíváte do percentů růstovejch, tak zjistíte, že jsou menší, že jsou drobnější, ale na první pohled vypadaj obézní ty děti, je tam nápadný zvětšení jater, sleziny. To co říkala Katka, můžou se dělat modřiny pro nízký počet trombocytů, může být krvácení z nosu, dlouhý krvácení po chirurgických zákrocích, jsou bolesti břicha, může samozřejmě být i bolest kostí, což se u děti někdy svádí na růstové bolesti, ale když to přetrvává delší dobu, tak je potřeba se zamyslet i na jinou etiologií. Plete se to se záněty kloubů nebo se záněty kostí, s osteomyelitidou, měli etudu. Někdy ta kostní krize může mít naprosto identický průběh právě jako ta osteomyelitida, takže ta diagnóza u malých dětí bývá častější, u dospělých potom, protože už jsme se teď přesunuli, už nám ty děti vyrostly, takže už máme i dospělý, tam, když se začíná diagnostikovat třeba ve 30, 40 letech, tak už to je komplikovanější, protože jsou další choroby jako vysoký tlak, cukrovka, celá řada dalších problémů souvisejících s věkem, a na ty už berou nějakou medikaci, takže ty příznaky jsou mírnější, dýl to trvá, než se projeví.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Ve vysílání víkendového Radiožurnálu budeme povídat o Gaucherově chorobě, pacientka a zakladatelka sdružení META. Pomáhá lidem s tím onemocněním vzácným, je Kateřina Uhlíková a její letitá lékařka, specialistka právě na léčbu vzácných onemocnění, paní doktorka Věra Malinová, se mnou ve studiu, kolik lidí, paní doktorko, v České republice Gaucherovu chorobu má?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Tak v současné době máme 36 pacientů a valná většina z nich je na léčbě, kolem těch 34 asi. U těch dvou je průběh mírný, takže ty sledujeme, a jakmile by se to začalo horšit, tak tu léčbu zahájíme.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Tam je dědičná predispozice?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Je to takzvaně autozomálně recesivně dědičná choroba. To znamená, že rodiči ve většině případů, rodiče jsou zdraví přenašeči. Mají padesátiprocentní aktivitu toho enzymu a je to vlastně, jako kdybyste měla jednu ledvinu, nevíte o tom, že to nemáte, dokud se něco nestane, takže ty pacienti nemají žádné klinické příznaky ani laboratorní známky. A teprve, když se sejdou 2 přenašeči, tak je čtvrtinová pravděpodobnost, že budou mít dítě, komu předají vlastně obě ty špatné informace, to znamená 25 % se narodí zdravé, 25 % nemocné a 50 % přenašeč.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Kateřino, vy máte 2 syny, oni jsou tu s vámi, to jsou pořádní kluci už.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Dvojčata čtrnáctiletý, nevypadají na dvojčata, ale jsou to dvojčata.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Jsou v pořádku, ale předpokládám, že jsou sledovaní, ne?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Tak tatínek samozřejmě byl vyšetřen, takže není ani přenašeč, takže jsme se nemuseli bát, že se nám narodí nemocný miminko, takže kluci se narodili a samozřejmě tím, že si ode mě vzali 1 špatný gen, tak jsou přenašeči, takže do budoucna určitě se bude muset sledovat jejich partnerka, jestli náhodou taky není přenašečka, aby měli zdravé dětičky.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Dříve to vyšetření nešlo z kapky krve, dnes prý jde, jestli jsem se tedy dočetla správně.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Jde z kapky krve, i když u nás se to rutinně neprovádí, protože my máme klasickou enzymologii, která je přesnější, takže nám stačí takový ty klinický příznaky, stačí nám to, že pacient má určité obtíže, že tam je laboratoř, kde jsou vyšší biomarkery, což jsou látky z krve, který predikují, že se tam někde střádá, a pak už děláme cíleně používáme vlastně enzymologické vyšetření v izolovaných leukocytech, a proto aby mohla být jednak sledována dále ta rodina a aby nám pojišťovna schválila léčbu, tak se to musí prokázat dvěma nezávislými metodami, takže i mutaci musíme znát.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
U vás ale se to z té kapky krve, Kateřino, ještě nedělalo, že jo/nesrozumitelné/?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Ještě ne. To už je dlouho, dlouhá doba, kdy já jsem vlastně byla diagnostikována, bylo to v pražské nemocnici v Motole a v podstatě to vyšetření, který udělali, který už prokázalo, že teda Gaucherovu chorobu mám, byla biopsie jater, takže mi udělali biopsii jater jako poslední.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Vám bylo 14, kolik v té době, když vy jste se začala léčit, tam s vámi bylo pacientů.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Takže takhle, já jsem ve 14 tu nemoc zjistila, že jí mám, nebo ve 14 mi byla diagnostikována, a až ve 20 jsem se začala léčit, protože nevím, jestli už v té době byla ta léčba dostupná v České republice, každopádně nevím, jestli už vůbec existovala, ale ještě jsme oni samozřejmě nevěděli, a až postupem času, kdy jsem se dostala právě i tady k paní doktorce Malinový, jsem zjistila, že teda enzym je nějakej na léčbu a že se můžu léčit, a v tý době se léčili 2 klučíci, kteří vlastně se léčili o 2 roky, mám dojem, dřív než já, takže už 2 roky byli nasazeni na léčbu a já jsem se po dvou letech jejich léčby nasadila taky, takže jsem začala jezdit s nima a byli jsme 3 pacienti první, kteří byli léčení.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Ta léčba tím enzymem, jak to vlastně jako probíhá? Je to náročné, je to tělo zatěžující? Kateřina totiž vypadá, ještě musím říct kromě tedy toho, že máte zdravé děti, ještě jako klidně jen tak jako zaběhnete maraton.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Protože pacienty léčíme včas a nejsou tam nezvratný změny. Jako třeba fibróza sleziny nebo cirhóza jater nebo takové další problémy nebo zničení kloubů, páteře, tak jsou naprosto v pořádku, potřeba je, aby ten enzym dostávali pravidelně ve dvoutýdenních intervalech. A ještě k tomu, kdy byla zahájena léčba u nás. V Americe první terapeutický pokus byl s enzymem, který se extrahoval z placenty, v roce 1991. To byl prof. Bradey. U nás už tato léčba byla dostupná v roce 1995, ale protože to byla léčba nesmírně drahá, tak ne vždy dostupná, tak jsme museli dlouze jednat s pojišťovnami, proto tam byla ta prodleva.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Ve vysílání víkendového Radiožurnálu, v den, kdy si připomínáme vzácné onemocnění, si povídáme o Gaucherově chorobě, vzácným onemocněním jsme věnovali celý týden, takže v podstatě od pondělí jste mohli každý den v čase 8:50 slyšet jednu reportáž a můžete je pochopitelně dohledat na našem webu, kam také můžete posílat otázky pro dnešní hosty Kateřinu Uhlíkovou a paní doktorku Věru Malinovou. Kateřino já jsem říkala, že tedy máte 2 děti, běháte maraton. V podstatě to vypadá, že díky té léčbě žijete naprosto běžný život, ale tam jistě nějaká omezení jsou, kde jsou, jaká jsou?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Tak v podstatě teď, když jsem opravdu na té léčbě, kdy dostávám tu infuzi každých 14 dní, kdy teda si zajdu do nemocnice, za 2 hodiny mi vykape infuze a odcházím a můžu si jít dělat, co chci, protože...
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Jako doslova?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
V podstatě dá se říct doslova, tak v době, kdy jsem se neléčila, měla jsem zvěčené ty orgány, tak tam samozřejmě ty omezení byly, protože ta větší slezina, se při jakémkoliv hrubším pohybu, já nevím, kdybych si chtěla skočit bungee jumping nebo i třeba skoky na lyžích, mohla by se utrhnout a pak by mohl být problém, takže to byly takový a omezení spíš tady toho typu, že opravdu kosti jsou potom křehčí, když jsou napadeny těma Gaucherovejma buňkami, takže se můžou lehčeji zlomit, a hlavní teda problém to krvácení, protože opravdu člověk se bouchne, nemůže to zastavit, třeba z toho nosu to bylo dost často a dost dlouho to trvalo.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Když třeba přijde nějaká jiná nemoc, ať už je to, dejme tomu, třeba vysoký krevní tlak nebo zápal plic nebo obyčejná chřipka, tak tihle pacienti, je tam potom nějaká jiná, specifická léčba?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
V podstatě není. Tady u té choroby ta odolnost pacientů je velice dobrá vůči zánětlivým onemocněním, spíš řekla, že možná někdy jsou méně nemocný než obyčejná populace. A ještě jenom k tomu, že teda ne všichni chtějí skákat bungee jumping, ale u tý zvětšený sleziny hrozí to, že teď není krytá vlastně tím hrudním košem, tak stačí spadnout na koloběžce přes řídítka nebo ve vybíjený dostat míčem a prostě ta slezina se natrhne a může tam být závažný vnitřní krvácení.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Když vy jako matka mluvíte o tom, že byste si skočila bungee jumping, nebo že vám to tak jako, tuším, asi někdy běhalo hlavou a běháte ten maraton, tak s klukama, předpokládám, že se asi nebráníte takovým jako nejrůznějším zvláštním aktivitám, co? Troufnete si to tady svěřit teď tady před paní doktorkou?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Tak já myslím, že my spolu mluvíme velmi otevřeně.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Netajíte nic?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Ne, já všecko konzultuju s paní doktorkou, i ten maraton jsem s ní konzultovala, takže...
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Dohodly jsme se, že na půlmaraton.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Přesně tak, nejdřív to byl půlmaraton a ten byl v pohodě, pak jsem musela slíbit, že kdyby to nešlo, že opravdu zastavím a nedokončím ho, a teda podařilo se ho dokončit, běžela jsem ho jenom jednou, jako plán je určitě si ho zopakovat, ale až budu mít zase natrénováno, protože já nevím, jestli to je nějak veřejný, ale prodělala jsem ještě rakovinu prsu, takže jsem se léčila teďka s tím, tak to byla taková největší komplikace moje.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Katka je strašně statečná, ona už ten tejden potom začala trénovat zase, takže je to někdy těžký, ale právě u tý Gaucherovy choroby musíme se věnovat hlavně onkologické prevenci, protože přece jenom jsou nejčastější nádory hlavně krevní řady a nejčastější je to plsmocytom neboli maligní myelom, takže prostě jednou za rok děláme i imonoelfo, abysme zjistili jestli tam je paraprotein nebo M-komponenta. A samozřejmě ten krevní obraz se kontroluje každé 3 měsíce.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Když se vrátím ještě do vašeho dětství a k těm v podstatě prvním krokům, které vedly k té diagnóze, tak asi teď, když jste sama máma, dokážete se vcítit, co to muselo být pro vaše rodiče, když jim byla sdělena nejdřív tedy ta diagnóza, že možná je to leukémie a pak se čekalo dál?.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
To určitě, no, je to hrozný. Jako nedokážu si představit, co oni prožívali, protože opravdu, když potom jsem byla diagnostikovaná a řekli mi, že teda tohleto tam bylo, tak říkám, no, tak to klobouk dolů před vámi, že jste fakt jako to zvládli tak, že to na sobě nedali znát, že já jsem na nich nepoznala nic, že se děje.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Vážně?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Hmm.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Tam by mě zajímalo, paní doktorko, protože v té době o té Gaucherově nemoci se toho asi moc nevědělo, jestli nakonec jako ta diagnóza Gaucherova nemoc psychologicky na ty rodiče nepůsobila lépe než ta možná odhadovaná leukémie v případě Kateřiny.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Já myslím že určitě, protože, bych řekla, že se tím situace trošku zklidnila, protože leukémie prostě tam v té době šlo opravdu o život, byla možná sice transplantace kostní dřeně, ale ty výsledky, které jsou teď, zdaleka nebyly tenkrát v té době, takže Gaucherova nemoc je průběžná, velice obtěžující pro ty pacienty, ale pakliže nedojde třeba k vnitřnímu krvácení, tak prostě jako během několika dnů nezemřou.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Je třeba nějaké dietetické omezení v tomhle případě té léčby, nebo ne?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Takhle, nevím o žádném, nevím teď jestli nějaký nesmysly, ale nevím o žádném omezení, každopádně, sama třeba nepiju alkohol, protože si říkám, zatěžuje to játra, tak proč bych to dělala, jo, takže se snažím tak nějak trošičku jako i s ohledem na to, že mám děti, tak žít zdravě.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Já vás zdravím, dobrý den. Dnes je Den vzácných onemocnění, těch je na světě přes 8000 a my si právě povídáme o životě s Gaucherovou chorobou. Ve studiu se mnou Kateřina Uhlíková, pacientka a také člověk, který se snaží ostatním pomáhat, a je tady se svou lékařkou, paní Věrou Malinovou. Pokud máte otázky, můžete je posílat. Dnes je vzácných onemocnění a my se o jednom takovém, kterým je Gaucherova choroba, povídáme. Pacientka Kateřina Uhlíková a paní doktorka Věra Malinová ve studiu víkendového Radiožurnálu. Řekněte mi, paní doktorko, protože ti pacienti, kteří se vlastně neléčí a mohli by to onemocnění mít, lékaři na to jenom ještě nepřišli, tak v podstatě, kde jsou takové ty první jako, řekněme, záchytné body u lékařů, jsou to pacienti, kteří přicházejí nejčastěji s nějakým doporučením na kontrolu na ortopedii nebo na hematologii? Si nedovedu představit kam jinam.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
V podstatě jste to řekla. Tak u těch dětských chorob to bývá tak, že pediatr nahmatá zvětšenou slezinu, ta bejvá opravdu hodně zvětšená, v krevním obraze je nižší počet nejdříve krevních destiček, později to mohou být i třeba červené krvinky. Pacienti jsou unavený a anemičtí, ale hlavně ty příznaky toho krvácení a plus bolesti kostí, takže je posílají na vyšší specializované pracoviště, tam vyléčí ty běžné zánětlivé, nádorové věci. A teprve, když tam nic není, tak se pacient dostává k nám, takže někdy už samozřejmě děláme, školení semináře, na kongresech se o tom mluví, takže někdy pošle už přímo pediatr.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Kateřino, vy potom, co jste si v životě prošla, teď třeba pro někoho, kdo doma má, dejme tomu, malé dítě a dozvěděl se tuhle diagnózu, tak co byste těm rodičům, blízkým příbuzným, co byste jim doporučila, vzkázala, poradila.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
V podstatě určitě ne hroutit se z toho, protože...
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
To jde, z toho se nehroutit?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
No samozřejmě, myslím si, že to jde, že to člověk zvládne se nehroutit, i když já jsem pozitivní člověk, takže si myslím, že i z mé povahy, jo, se nehroutím ze všeho úplně hned, hroutím se až později, ale v podstatě první věc je to opravdu se nehroutit se, říci máme štěstí v neštěstí, protože opravdu tahleta nemoc je léčitelná, je na ni lék, takže to dítě moje se může léčit a a já jsem v podstatě toho důkazem, že ta léčba je úspěšná a že člověk opravdu může fungovat jako každej jinej zdravej člověk. A další věc je určitě, že máme pacientskou organizaci, do té organizace, když by se ten pacient přihlásil, tak vlastně my jeho uklidníme a my máme potom pravidelně zhruba jednou ročně nějaké setkání, kde si popovídáme s ostatními pacienty a zjistíme, že v podstatě na to nejsme sami, že je nás víc a že máme všichni nějaký problémy, nějaký normální problémy, nějaký problémy spojený s tou nemocí, kteří se dají vyřešit, hlavně tady máme paní doktorku, která je prostě úžasná a jí cokoliv člověk řekne, tak ona ho vyřeší, ten problém.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Kde vy berete sílu, paní doktorko?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
No, právě poslední rok už trochu těžko, ale snažím se, protože vlastně jsem s nimi vyrůstala, tak jsou taková jako moje širší rodina, ale je to až takový paradoxní, protože třeba jim říkám křestním jménem, v 18 jsem nabídla, že jim budu vykat, což teda všichni odmítli, a dokonce pak tam byl pan inženýr diagnostikovaný ve 40 letech, který na mě požadoval, abych mu říkala Honzo, já jsem říkala, nezlobte se, to už nejde.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
O vzácném onemocnění, kterým je Gaucherova choroba, si povídáme ve vysílání víkendového Radiožurnálu. My už jsme zmínili práci toho občanského sdružení META. Vy jste spoluzakladatelkou, Kateřina Uhlíková, která je dnes naším hostem, je to v podstatě organizace, kterou jste představila před chviličkou velmi stručně. Sdružení, řekněme, přátel, rodičů, pacientů s tímhle onemocněním, pouze s tou Gaucherovou chorobou, nebo ještě jsou tam jiné?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
V podstatě my jsme, když já jsem se začala léčit, tak jsme s maminkama těch dvou synů, o kterých jsem tady mluvila, založily organizaci pouze pro pacienty s Gaucherovou chorobou, ale protože jsme zjistili, že je pacientů víc s tím střádavým onemocnění jako třeba Pompeho choroba, Fabriho choroba, a že oni žádný organizace nemají, tak jsme právě udělali takovou v podstatě střechu těm střádavým onemocněním a řekli jsme si, budeme spolu, protože, scházet ve 30, anebo ve 100 lidech už je trošičku lepší, a i potom třeba, kdyby bylo potřeba někde zatlačit, bojovat, co se týče třeba té léčby, takže máme silnější slovo, čím je nás víc, takže proto jsme v podstatě založili tu Metu, kde máme pacienty s Fabriho, Pompeho, Niemann-Pickovou chorobou s tím střádavým onemocněním.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Co to je za nemoci, paní doktorko?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Tak ten Gaucher je naštěstí ta nejlepší možnost. Pompeho nemoc je svalové onemocnění, kdy se střádá glykogen a ty svaly postupně tuhnou, a postihuje to vlastně všechny svaly, včetně mezižeberních, takže dýchání, bránici, u děti je to ještě srdíčko a játra, takže bez léčby ti pacienti skončí imobilní vlastně a na dýchacích přístrojích, takže to je choroba horší, lék na ní už je, ale ta účinnost není tak dobrá jako u Gaucherovy choroby, a tam, kde je zasažený mozek jako toho Niemann-Picka C, tak tam je to úplně špatný, byť máme nějaký léky, který to dokážou ztlumit nebo prodloužit ten průběh, tak vlastně nějaká specifická kauzální léčba neexistuje.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Jestli si vybavuju tu číslovku na začátku toho našeho rozhovoru, 36 pacientů léčených s Gaucherovou chorobou u nás. Odhad, že by to mohlo v populaci být, je jaké číslo?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
No tak incidence je 1 na 88 000 u nás živě narozených dětí, takže v podstatě, když jich máme 36 přes všechny věkové skupiny, tak si myslím, že zhruba menší polovina by mohla ještě chodit někde nediagnostikována, ale jsou to třeba pacienti, já vím, že po jednom semináři se nám přihlásila paní doktorka z Moravy, že tam našla osmaosmdesátiletého pacienta, který o svý chorobě nevěděl. Samozřejmě jsme se dohodli, že jako nebude jezdit každých 14 dní do Prahy, když je doteď bez problémů, on to to sám jako nechtěl, tu léčbu, takže je celá řada pacientů, kde ten průběh je mírný, začne to v adolescenci a vlastně postupuje ta progrese velice pomalu, takže já netvrdím, že všichni pacienti musí být hned léčení, můžou být sledováni a léčeni, jakmile se tam objeví první problém.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Příběhy, které vám třeba v poslední době oběma udělaly radost.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Tak já se teď vracím z hor, takže tam jsem v podstatě opravdu měla týden plný zážitků, když jsme si na chatě, kterou jsme měli půjčenou, bylo tam víc rodin a sedli jsme si a opravdu jsme si to užili, takže tímto zdravím všechny, kteří tam byli a bylo to super, já nevím.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Tak já po té pracovní stránce mám vždycky radost, když se podaří najít lék na nějakou další vzácnou chorobu. Teď v poslední době to byl třeba deficit kysele lipázy, kdy ty pacienty střádají estery cholesterolu nejen v krvi, ale v játrech a ty játra postupně vlastně ve 30 letech můžou úplně selhat, takže konečně máme nový lék, jako ty diagnózy přibývají, léky přibývají, finanční náročnost přibývá, takže to, co je třeba § 16, je někdy velice těžký vybojovat, aby se realizovala ta léčba.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Říkáte choroby přibývají, jak je stále těžké, nebo naopak jednodušší je diagnostikovat? A v podstatě, jak ta choroba, na co cílí nebo kde má základ, co bývá jako nejčastějším poškozením?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Obecně se dá říct, že to jsou metabolicky aktivní orgány, takže to jsou právě játra, slezina, kostní dřeň, ale bohužel velice často je to centrální nervová soustava, to je mozek. A tam by se tím enzymem nedostaneme, protože to je velká molekula proteinová, která neprojde přes tu ochranou vlastně hematoencefalickou bariéru, takže tam ta léčba je limitovaná eventuálně na genovou terapii, ale stále není běžně k dispozici, dělají se ve světě různé studie, ale není to běžná léčba, takže tam ty projevy jsou viscelární, to znamená břišní orgány, srdce svaly. Tam tím enzymem můžeme uspět.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Povídáme si o Gaucherově chorobě ve vysílání víkendového Radiožurnálu. Právě dnes, tedy 29. února, kdy je Den vzácných onemocnění. Navážu na to, co jste říkal před chvílí, paní doktorko, to, že těch nemocí nových, vzácných přibývá, tak kde vlastně hledat tu příčinu nebo ten důvod, tak jednak asi, že se dožíváme staršího věku...
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Přesně tak, což u těch vzácných nemocí není úplně ten důvod, je to spíš tím, že se nám rozšiřují poznatky a že máme možnost lépe diagnostikovat.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Takže to není tím, že bychom byli křehčí a zvládlo toho naše tělo /nesrozumitelné/ méně?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Určitě ne, prostě se na ty choroby, nevědělo se, jak je diagnostikovat, jak je popsat, a ty lidi umírali třeba ve 30 letech a nikdo nevěděl na, co takže to bylo selhání srdce, selhání ledvin nebo sepse, nějaká těžká infekce, ale nikdo netušil o tom, že by se mohlo jednat o střádávé onemocnění.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Co by bylo vaším přáním, Kateřino, a všech od vás z občanského sdružení META? Co byste ráda nebo rádi, aby se podařilo, aby se změnilo, co třeba proto ještě víc můžete udělat?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Já bych – takhle. V podstatě dneska den 29. 2, vzácné datum, tudíž slavíme Den vzácných onemocnění. Naše zastřešující organizace je Česká asociace pro vzácná onemocnění, to je v podstatě organizace, která zastřešuje všecky tady tyhlety maličké pacientské organizace s těmi vzácnými nemocemi a dnešního dne heslo je: Vzácný, ukaž, že jsi s námi, spolu za lepší péči, za centralizovanou péči. A takový ten symbol, který vlastně dnes bychom měli dělat, je to, že si pomalujeme tvář a ukážeme, že jsme tady s těmi vzácnými, takže v podstatě tohleto je takovej ten můj dnešní...
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Takže se budete malovat /nesrozumitelné/?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Určitě se pomaluji a budu chodit pomalovaná.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Už to ten máte vymyšlené, jak budete pomalovaná.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Máto vymyšlené.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Jak to bude vypadat?
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Když byste se potom podívali třeba na webové stránky vzacna-onemocní.cz pro českou asociaci, tak tam uvidíte v podstatě jakoby ručičky na obličeji nebo ručičky namalovaný na plakátech a tak dále, takže to je ten symbol toho, kde je teda těch 5 prstů a těch 5 % pacientů se vzácným onemocněním, který běhají po vlastně celé zemi.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Paní doktorko, sjednocení, nebo to, co tady teď vlastně říkala Kateřina, to si myslím, že je asi jako hodně důležitá věc, když se podívám třeba do doby mé babičky, tak ta vždycky říkala: na jedné straně ulice bydlel 1 doktor a na druhé straně ulice bydlel druhý doktor a oba 2 byli naši rodinní lékaři a vždycky se běželo k tomu, o kterém jsme věděli, že je stoprocentně doma. A ten o nás věděl úplně všechno o celé rodině. Fungovalo by to třeba i v případě právě těch vzácných onemocnění, něco takového?
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Já myslím, že by to určitě fungovalo, akorát je potřeba mít dostatek informací, protože právě záludnost v té diagnostice je, že třeba jsou určité choroby, které mají v každém věku úplně jiné příznaky. Jako třeba u Frabriho choroby to začíná u dětí pálením dlaní, plosek při teplotě, při pohybu, postupně to vymizí a objevují se problémy třeba s vylučováním zvýšeného množství bílkoviny, s poškozením ledvin. Může to být potom postižení srdce zase v dalším věku a později třeba předčasná mrtvice, ale nejsou to dohromady ty příznaky, takže ta diagnostika je vlastně těžká, navíc je to multiorgánové postižení, každá ta vada postihuje více orgánů, takže máme děti třeba, které jsou sledovaný u revmatologa, u gastroenterologa, u hematologa a každý sleduje tu svou specializaci, bohužel nám chybí ten komplexní pohled, který by měl mít ten pediatr, který by to měl shrnout a zamyslet nad tím, že dítě nebude mít asi 3 vzácné choroby ale jestli neexistuje nějaká zastřešující diagnóza.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
Tak já děkuju, že jste přijaly jednak pozvání a že jste se svěřily, s přáním, ať je dobře, ať všechno vychází a ať jste zdravá.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Děkuji.
Patricie STROUHALOVÁ, moderátorka
A vám, paní doktorko, díky moc za pomoc, kterou děláte mějte se hezky. Na shledanou.
Věra MALINOVÁ, lékařka, Klinika dětského a dorostového lékařství VFN v Praze
Děkuji.
Kateřina UHLÍKOVÁ, pacientka, zakladatelka sdružení META
Na shledanou