Ráno si odnesou šálek kávy, druhý den už ne. Pacienti s Friedreichovou ataxií vyhlíží nový lék

Jde o dědičné, zatím nevyléčitelné onemocnění, při kterém pacienty
postupně přestává poslouchat tělo. Friedreichova ataxie se projevuje
zhoršenou koordinací pohybů, pocitem závrati či onemocněním srdce
a páteře. Nemocní s ní žijí léta, dosud jim však chyběl lék. První by do
Česka mohl dorazit už letos na jaře.
Friedreichova ataxie je vzácné onemocnění, které se nejčastěji projeví mezi desátým a patnáctým rokem věku, ale obtíže s ní spojené mohou přijít i v časném dětství nebo po šedesátce.  
Příznaky nastupují plíživě a většinou platí, že čím později, tím je postup onemocnění pomalejší. Člověka plného síly, třeba i sportovce, dokáže Friedreichova ataxie postupně připravit o práci, koníčky i běžné denní činnosti, a nakonec vede k tomu, že pacient je plně odkázán na pomoc okolí.
Až donedávna na Friedreichovu ataxii neexistoval žádný lék. Dosud jsme měli k dispozici pouze léčbu symptomů. To znamená, že jsme se snažili rehabilitací ovlivnit nejdříve a nejvíce se zhoršující poruchu koordinace, říká lékařka Alena Zumrová, zakladatelka specializovaného Centra hereditárních ataxií FN v Motole.
Situace pacientů se ale mění. Evropská léková agentura nyní řeší registraci...

 

Klíčová slova: