Nevyléčitelná nemoc CMT

ČT 1
-
Drahomíra RAČÁKOVÁ, moderátorka:
Nevyléčitelná nemoc CMT, při které postupně ochrnují končetiny. Trpí jí už 6 generací rodiny Blanky Klouzalové ze Závady na Opavsku, včetně jejich 2 dětí. Všichni skončili na vozíku. Paní Klouzalová oslovila přes 50 příbuzných kvůli odběru vzorků krve. Díky tomu našli lékaři gen, který nemoc způsobuje.

redaktorka:
250 let se dědí v rodině Klouzalových Charcot-Marie-Tooth, zkráceně CMT. Prokletí, kterého se po staletí nemůžou zbavit.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Vy stojíte a najednou se skácíte. Dvakrát do roka buď byla zlomenina kotníku, takže člověk se z toho po 7 týdnech dostal, zase jsem spadla. Takže vždycky to skončilo na sádře, potom mi už ani sádru nedávali, a to jen z toho důvodu, že jsem měla špatnou reakci na sádru. Takže to už jsem možná poprvé říkala, že chci umřít, protože když nemáte sádru a máte zlomeninu, tak to je něco šíleného.

redaktorka:
Paní Blance diagnostikovali CMT, když jí bylo 24 let. To už byly na světě její 2 děti. Nemocný je Jiří i mladší Kateřina.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Katka měla tak strašné bolesti, že neuměla do schodů a já jsem jí ze začátku říkala, když přišla z práce, Katuš, to není od CMT. No a dopadlo to potom ještě teda tak, že Kači zdravotní stav šel teda rapidně dolů.

redaktorka:
Štěstí se na Kateřinu přece jen usmálo. Porodila zdravého syna a testy prokázaly, že mu CMT nehrozí.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Dali ho testovat ve 2 letech. V roce, poděkovat Pánubohu, je zdravej.

Kateřina SOLČANOVÁ, :
Pro mě je asi nejhorší to, že vlastně s tím malým se nemůžu dostat tam, kde by on chtěl, na dětský hřištích, na průlezačky, když se mi někde dostane a neumí dolu a volá mami, mami, takže vždycky musím někomu říct nebo takhle, že spíš to mi tak jako že mrzí u srdíčka.

Adam, syn Kateřiny Solčanové:
Maminku mám rád.

Kateřina SOLČANOVÁ, :
Radši, ať nefungujou nohy, hlavně, že funguje hlava, protože kdyby nešla hlava, tak to není žádná radost ze života.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Syn na tom je z nás tří, co jsme tady v rodině na tom jako nejhůře. Jedno jediné vyšetření 10minutové a zjistilo se, že má ještě plus trombozu.

Jiří KLOUZAL, :
Ta diagnoza, to CMT vlastně to jsou vlastně křeče. Ale já bojuju s tou, ty bolesti, ty vlastně hlavně kůže.

Monika, dcera Jiřího Klouzala:
Já mám tatínka ráda a hodně mu pomáhám.

redaktorka:
A s čím třeba?

Monika, dcera Jiřího Klouzala:
No, s nádobím, umývám, teď pomáhám skříně mu dávat, on to zase montuje.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Adámek je malé sluníčko a Monika je velké sluníčko, že jo. Dej mi pusu, že jo.

redaktorka:
Před 14 lety Blanka Klouzalová sestavila 250 let starý rodokmen příbuzných. Zjistila, že pochází z početného rodu Ryšků, který žije ve stejné obci a trpí stejným problémem.

osoba:
Nevím, jestli to tu všechno přežije.

Jan RYŠKA, :
Zapínání knoflíků, psaní tužkou, zipsy, obouvání bot, to jsou všechno problémy, které časem vůbec nejdou zvládat.

redaktorka:
Odborníci už vědí, který gen nemoc vyvolává. Paní Blanka totiž u 54 příbuzných zajistila odběr krve na vzorky.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Jedni v rodině měli zdravotní sestru, kterou jsme naložili do auta a ty rodiny jsme objížděli, krev se nám nashromáždila, byla toho plná lednice, zabalilo se to, poslalo poštou. Pak vlastně ještě v tu dobu ještě, jako dneska se směju, v Praze byly záplavy, tak jsem hrůzou trnula, aby někde balík třeba neuplaval, jo, s naší krví.

Martin BOJAR, neurolog, Univerzita Karlova Praha /natočeno v dubnu 2004/:
Ukázalo se, že nemoc, která devastovala po 300 - 400 let lidi ze Závady a okolí, je popsatelná, je to unikátní objev.

redaktorka:
Ale stále ještě chybí to nejdůležitější. Nalézt lék.

Jan RAJNER, primář neurologie, Městská nemocnice Ostrava:
Čili ta úloha v současné době, než se najde nějaká ta kauzální léčba, je především v té dobré radě pacientovi, vybavení ho pomůckami, posláním ho na rehabilitaci, eventuálně do lázní, tito pacienti mají nárok.

Jan ALBRECHT, neurolog, Městská nemocnice Ostrava:
Úplně dominující je rehabilitace. Trvalá, soustavná, bohužel, zatím nemáme nějakou jinou léčbu.

redaktorka:
Lékaři diagnostikují chorobu pomocí elektrických impulsů. Používají k tomu povrchové i jehlové elektrody.

Jan RAJNER, primář neurologie, Městská nemocnice Ostrava:
Na povrchový sval se to píchne jen povrchově a do hloubky, když potřebujeme hlubší sval, tak hlouběji. Ale bolí to. Jako jehla.

redaktorka:
Lidi s touto diagnózou trápí i to, že nemají ani své odborné poradenské centrum, které by jim věnovalo komplexní péči.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Určitě jsme nečekali, že dostaneme zlatou pilulku do nějaké doby, ale počítali jsme aspoň trošku, že budeme mít to centrum a tam řešit problematiku vaší nemoci. Proč to je tak, ale nemusí to být jen o té nemoci. Tam vám stačí, když máte nějakou blokaci zad a vystřeluje vám to do noh a oni řeknou: to máte od vaší nemoci, ale už nikoho nenapadne, že to může být od páteře.

Jan ALBRECHT, neurolog, Městská nemocnice Ostrava:
Pacienti jsou o to v současné době ochuzeni. Toto schází.

Jiří KLOUZAL, :
Jak se říká, naděje umírá poslední a musíme věřit, že ti lékaři najdou ten lék a ta nemoc by se mohla nějak vyhubit nebo aspoň zastavit.

Drahomíra RAČÁKOVÁ, moderátorka:
V České republice trpí touto nemocí několik tisíc lidí. Stejnou formu, jaká postihla Blanku Klouzalovou a její rodinu, ale nikdo jiný v zemi nemá.

Blanka KLOUZALOVÁ, :
Včera jsme měli výročí spolu, 36 let, ale říkal, že nás nevymění, že to už nechá tak, jo. Já myslím, že aby takovou hloupou už by nikde nenašel.