Genová terapie umí léčit ztrátu zraku, lék ale patří k nejdražším vůbec

Lék na vzácnou genovou chorobu způsobující slepotu oslnil nejen svou účinností. Výrobce ohlásil jeho cenu: 850 tisíc dolarů. Je to tak jeden z nejdražších léků vůbec.

Přípravek se jmenuje Luxturna a vyrábí jej Spark terapeutics, společnost pro genové terapie vzácných nemocí založená v roce 2013 ve Filadelfii. Přinesl skutečný průlom v léčbě. Vzbuzuje ale také otázky o udržitelnosti financování medicíny. Už jen proto, že není a nebude ojedinělý. Terapie zaměřené na léčbu konkrétní genové mutace jsou trend, který přichází díky pokrokům v genetice. Podobných přípravků na vzácné nemoci tak můžou v příštích letech na trh přijít desítky.

Ve Spojených státech žije zhruba 1000 až 2000 lidí se ztrátou zraku způsobenou mutací genu RPE65. Očekává se, že se každoročně narodí dalších 10 až 20 nových pacientů. Ne pro všechny z nich se Luxturna hodí. Kromě mutace genu je ještě potřeba prověřit, jestli pacientovi zbývá dostatek buněk na sítnici k léčbě.

Lidem s poškozením sítnice s mutacemi v genu RPE65 se od dětství zrak postupně zhoršuje, až oslepnou. Luxturna zlepšuje vidění, citlivost na světlo a zachová zrak podle studií pacientům na řadu let, firma předpokládá, že nastálo. Aplikuje se injekcí při operaci přímo do každého oka, a to pouze jednou. Obsahuje zdravý gen RPE65, který nahradí ten poškozený. Proces vidění se tím napraví.

"Luxturna je první genová terapie schválená v USA, která se zaměřuje na onemocnění způsobené mutacemi v konkrétním genu," ohlásila v prosinci americká léková agentura FDA, když schválila používání přípravku.

Předpokládá se, že lék budou ve Spojených státech hradit zdravotní pojišťovny. Spark si je kontroverzí kolem ceny vědomý a jednak jim chce dávat zpětné slevy, pokud lék dlouhodobě nezafunguje, a jednak umožňuje rozložení platby na splátky. "Během...