Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP dosud neměla Poruchy autistického spektra (PAS) ve své vzdělávací agendě. V ordinaci VPL lze očekávat v průměru okolo 50 osob s různou mírou PAS, ale v době registrace už jsou většinou zdravotně i sociálně ukotveni a stabilizováni. Situace se ovšem mění; roste prevalence PAS a do našich ordinací se registruje stále více dětí a adolescentů od 14 let. Bude potřeba více těmto poruchám porozumět, pacienty identifikovat, podporovat a správně je v systému zdravotní i sociální péče orientovat. Můžeme čerpat z poznatků a zkušeností našich kolegů, praktických dětských lékařů.
V březnu letošního roku jsem se zúčastnil semináře v Parlamentu ČR na téma PAS Autismus bez bariér. Na přípravě této velmi zajímavé akce se významně podílela předsedkyně Odborné společnosti praktických dětských lékařů, MUDr. Alena Šebková. A právě ji jsem požádal o příspěvek do našeho časopisu. Připravila sérii dvou článků; ten první přináší základní informaci o problematice, druhý bude více prakticky zaměřen.
doc. MUDr. Bohumil Seifert, Ph. D.
Poruchy autistického spektra I – základní informace
Poruchy autistického spektra (PAS) jsou součástí tzv. vrozených neurovývojových poruch. Jejich klinické projevy jsou různorodé; je typické, že některé příznaky postupem času mizí a nové se objevují.
Základ je v každém případě v genetice. Nejedná se ale o jeden gen specifický pro PAS, na vzniku se podílí více genů, které tvoří genetickou predispozici k autismu. Stejně tak se nejedná o organickou poruchu ve smyslu poškození „jednoho místa v mozku“, ale o poruchu komunikačních a integračních schopností.
Není zde uváděna jasná dědičnost, ale ví se o vyšším procentu výskytu poruch u sourozenců a v rodinách, než je procento v celé populaci. V rodinách autistů se častěji setkáváme i s jinými „abnormalitami“, jako je pedantství, introvertní nastavení, úzkostné ladění, specifické poruchy učení, zhoršené sociální interakce atp.
Vzhledem k tomu, že neexistuje jediná jasná příčina, objevují se různé i pavědecké spekulace. Velmi známá je tzv. střevní teorie gastroenterologa Wakefielda (1998), která jako na příčinu PAS ukazovala na očkování MMR (spalničky, příušnice, zarděnky), jež mělo vyvolávat zánět ve střevě a vzniklé toxiny pak poškozovat mozek a způsobit PAS. Tato teorie ale vznikla na zakázku, obsahovala malý vzorek a ve finále byla jasně vyvrácena rozsáhlými studiemi.
PAS je porucha nevyléčitelná, i když některé teorie hovoří o možném „vystoupení z diagnózy“, jelikož včasnou diagnostikou a časnou intervencí může dojít u lehčích poruch až k „běžnému fungování“ ve společnosti.
Pervazivní vývojové poruchy
O PAS se hovoří jako o pervazivní vývojové poruše. Pervazivní, tedy vše pronikající, znamená poruchu vývoje v několika kategoriích. Základní triáda je porucha v oblasti komunikace (řeč, neverbální komunikace), sociální interakce (vztahy v rodině, ve společnosti) a představivost (fantazie, hra). Postižené dítě sice přijímá informace, ale není schopno je vyhodnotit tak jako dítě zdravé. Stejně to platí i o dospělém s PAS.
Stanovení diagnózy není úplně jednoduché a vyžaduje dostatečnou zkušenost s touto nemocí. Jediný jasný genetický podklad má Rettův syndrom, jež se k pervazivním poruchám dosud přiřazuje, jinak se diagnóza stanovuje na základě chování dítěte. Pracujeme se souborem příznaků, nikoli s jednotlivým příznakem. PAS může být přítomna sama, často se ale vyskytuje v komplexu dalších diagnostických jednotek (ADHD, ADD, poruchy pozornosti, poruchy chování, poruchy aktivity, specifické poruchy učení).
Symptomy, které nalézáme, jsou velmi variabilní a mohou být na škále od velmi těžkých, včetně mentální retardace, chybění řeči, agresivního chování, až po lehké projevy, které připomínají pouze „zvláštní chování“. Příznaky poruchy se vyvíjejí s věkem, některé projevy časem mizí, jiné se postupně objevují. Rozdíl může být v četnosti, hloubce projevů, některé symptomy mohou i chybět. Důležitou roli hraje i osobnostní nastavení a přístup rodiny, následně i školy i společnosti obecně.
Charakteristické rysy problémových oblastí
Sociální interakce
Sociální chování můžeme hodnotit již v kojeneckém věku. Kojenec postupně fixuje očima, pak sleduje, pokud se nad něj někdo skloní a mluví, zpozorní, usmívá se, směje se, brouká. Reaguje na podněty druhé osoby, směje se při lechtání. Postupně s dalším vývojem se vyvíjí i kvalita interakce. U dětí s PAS se sociální kontakt buď přestane vyvíjet, nebo regreduje, nebo zcela změní svoji kvalitu. Velmi často vykazuje sociální kontakt deficit ve srovnání s mentálními možnostmi. Rozšířená představa dítěte či osoby s PAS je forma sociální interakce, kdy dotyčný je uzavřený do sebe, straní se vrstevníků, společnosti, nespolupracuje, schovává se do kouta, dělá stereotypní pohyby, zakrývá si uši, nemá oční kontakt. Porucha se ale může projevit naopak i nepřiměřeně vystupňovanou sociální interakcí, kdy dotyčný naopak navazuje kontakt s každým, nepřiměřeně, stále něco vypráví a vyžaduje pozornost, zblízka a upřeně se dívá do obličeje. Naproti obecnému povědomí většina osob s PAS o kontakt stojí, ale jeho forma je pro okolí nepochopitelná. Stejně tak je ale nepochopitelná interakce okolí vůči osobě s PAS. Typické je například i „nerespektování“ společenských sociálních norem (vykřikování vulgarismů, tykání dospělým).
Komunikace
V ordinacích praktických lékařů pro děti a dorost (PLDD) je velmi často věnována pozornost poruše vývoje řeči, neboť je častým, ale nikoli jasným či jediným, možným příznakem vzbuzujícím podezření na PAS. Porušeno může být jak vyjadřování, tak porozumění, porucha může být jak v rovině verbální, tak neverbální. Důležité je vědět, že i když jedinec s PAS „mluví“, kvalita řeči a komunikace nemusí vykazovat úroveň běžně považovanou za vývojově „normální“. Velmi často například vidíme ulpívání na tématech, jako je politika, historie, vesmír. Tato témata bývají zobrazována i rigidním výtvarným projevem, velmi často technicky vysoce zdatným. Z pohledu kvality komunikace jsou na tom nejlépe osoby, které dnes zatím ještě klasifikujeme jako vysoce funkční Aspergerův syndrom.
Porozumění je pro osoby s PAS těžší i z důvodu nepochopení nonverbální komunikace. Například ironicky vyřčené: „No, to je teda krása!“ autista pochopí ve významu slov samotných, nikoli v zamýšlené ironii.
Představivost
V této oblasti je důležitý již počátek v dětství, a to vývoj nápodoby, hry. Zdravé dítě napodobuje činnosti, hraje si s radostí, spontánně. Pro děti s PAS je naopak typická stereotypní činnost, opakování, neodklonitelnost. Do dospělosti se toto projevuje, i při lehčích formách, například neschopností plánovat.
Včasná diagnostika a intervence
Pro osoby s PAS i jejich rodiny je zásadní co nejčasnější diagnostika. V ordinacích PLDD od roku 2016 funguje tzv. Včasný záchyt PAS. Je navázán na preventivní prohlídku v 18 měsících, využívá modifikace testu M-CHAT-R dr. Diany Robins. Metodiku praktického provádění a vykazování včasného záchytu PAS v ordinacích PLDD zpracovala Odborná společnost praktických dětských lékařů ČLS JEP ve spolupráci se Sdružením praktických lékařů pro děti a dorost a se zohledněním připomínek Sekce dětské a dorostové psychiatrie Psychiatrické společnosti ČLS JEP a je umístěna na stránkách MZ ČR. Cílem zavedení včasného záchytu byla a je nutnost co nejranějšího zachycení odchylek od fyziologického vývoje, které by mohly znamenat rozvoj PAS. Je nutné si ale uvědomit, že definitivní diagnostika je v rukou dětských psychologů a dětských psychiatrů, a ne každá pozitivita uvedeného testu znamená PAS.
Časná intervence u dítěte s PAS, s jeho zařazením do příslušné terapeutické, resp. intervenční metody, posílí rozvoj jeho psychosociálních dovedností a fungování tak, že mnohdy jsou dominantní symptomy PAS postupně méně nápadné a vývoj dítěte u „lehčích forem“ může probíhat relativně dobře.
Problém je ovšem v dostupnosti metod časné intervence v rané fázi záchytu, ale i v nedostatečném personálním zajištění doporučených specializovaných ambulancí potřebných k vyšetření či rané intervenci (klinická logopedie, foniatrie, raná péče, dětská klinická psychologie, dětská psychiatrie a další).
Další velkou kapitolou je ne/schopnost posuzování míry handicapu za účelem získání tzv. příspěvků na péči a při přechodu do dospělosti hodnocení invalidity. Tomuto tématu se budu věnovat v následujícím článku.
Zdroje
Šebková, A., & Zíma, Z. (eds.). (2023). Praktické dětské lékařství (2., přeprac. a dopl. vyd.). Grada Publishing.
Šebková, A., & Zíma, Z. (eds.). (2020). Praktické dětské lékařství. Grada Publishing.
Thorová, K. (2016). Poruchy autistického spektra (3., rozš. a přeprac. vyd.). Portál.
