Jaroslav Zoula, moderátor:
Naděje pro pacienty se spinální svalovou atrofií. Ve Spojených státech úřady schválily první lék, který cílí přímo na svaly. Nemoc způsobuje těžké postižení. Terapie se v posledních letech rozšířila i do Česka. Tento nový preparát ale v Evropě zatím dostupný není.
Kateřina Poláková, redaktorka ČT:
Na začátku byla krutá diagnóza, se kterou se ale rodina Hradilkových odmítla smířit. Léčbu nakonec vybojovali nejen pro dceru Boženu, ale i pro další děti. V současné době jsou i v Česku dostupné terapie, které řeší příčinu onemocnění. Přípravek schválený v USA má jiný mechanismus. Cílí na svalovou tkáň a představuje tak doplňující léčbu.
Václav Hradilek, Boženin otec, předseda pacientské organizace SMÁci
Za mě je to preparát, který bych rád nasadil Bóže, protože vím, že ona má zachované nějaké svalstvo, dokáže zvedat částečně ruce, dokáže psát.
Božena Hradilková,:
Kdybych třeba mohla líp hýbat rukama, tak by mi to pomohlo.
Kateřina Poláková, redaktorka ČT:
V Evropě lék ale zatím schválený není. Původní žádost o registraci byla letos v srpnu stažena kvůli procesním komplikacím. V některých evropských státech se zatím jen testuje v rámci klinických studií.
Jana Haberlová, primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FNMH
Je zde nová naděje pro pacienty s SMA, kteří mají určitý handicap. Pokud ho pacient užívá, tak se mu zlepší pohybnost.
Kateřina Poláková, redaktorka ČT:
Lék sice nedokáže například obnovit schopnost chůze, zlepšení svalové hmoty může ale pacientům pomáhat třeba s větší samostatností. I proto chce Václav Hradilek v čele s pacientskou organizací usilovat o to, aby přípravek byl jednou dostupný i v tuzemsku.
Václav Hradilek, Boženin otec, předseda pacientské organizace SMÁci
Nás teď čeká komunikace s výrobcem, komunikace s odbornou společností, se SÚKLem.
Kateřina Poláková, redaktorka ČT:
V České republice se každý rok narodí okolo 10 dětí se spinální svalovou atrofií. Nemoc dokáže včas zachytit novorozenecký screening. Potom je možné zahájit léčbu a v řadě případů tak předejít rozvoji onemocnění. Tak jako u bratra Boženy Hradilkové. Přestože má taky SMA, díky terapii se vyvíjí jako zdraví vrstevníci. Příběh rodiny tak ukazuje, kam se medicína za poslední dekádu posunula. Kateřina Poláková, Česká televize.
Jaroslav Zoula, redaktor ČT:
SMA je vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Postihuje neurony, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako je běhání, pohyby hlavy nebo polykání. Nemoc může mít různé stupně závažnosti. Děti s nejtěžší formou onemocnění obvykle umírají do 2 let věku. Pacienti s mírnější formou jsou ale obvykle upoutaní na invalidní vozík. V současné době již existuje léčba SMA. V České republice jsou dostupné tři preparáty. Jeden se podává injekčně do mozkomíšního moku, druhý se užívá ústně a třetí je na bázi jednorázové genové terapie. Zásadní je nemoc odhalit včas a to se daří díky novorozeneckému screeningu. Od roku 2024 je jeho standardní součástí právě i test na SMA.
Jana Haberlová, primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FNMH
My jsme v situaci, kdy zachytíme vlohu pro toto onemocnění opravdu velmi časně, takže to dává naději, že někteří ti pacienti, kteří jsou zachyceni, jsou pozitivní, dostanou léčbu, takže mají zcela normální život prozatím. Ale není to takto černobílé. Bohužel jsme se naučili, že i když máme novorozence, který má vlohu a vypadá zcela zdravý, tak už má určité mírné postižení, které my klinicky nevidíme. A když ho zaléčíme, tak on má samozřejmě zásadně jiný vývoj, než kdyby nebyl léčen, ale má určitý handicap.
Jaroslav Zoula, redaktor ČT:
Další šancí pro pacienty na lepší život by mohl být právě preparát schválený v USA. Ve vývoji jsou i další léky, které cílí na posílení svalů a mírní tak následky onemocnění.
