Kateřina mívala až 20 epileptických záchvatů denně. Správnou diagnózu dostala až ve 30 letech

Pětatřicetiletá Kateřina z Ostravy trpí Lennox-Gastautovým syndromem, závažnou a vzácnou formou epilepsie. Správnou diagnózu se její rodina dozvěděla až v jejích 30 letech. Díky nové léčbě se dnes počet záchvatů výrazně snížil.

První zdravotní obtíže se u Kateřiny objevily už v raném dětství. Od narození měla diagnostikovanou dětskou mozkovou obrnu a oproti ostatním dětem zaostávala v motorickém i mentálním vývoji. Rodina si ale postupně začala všímat také drobných záškubů, které byly stále častější a intenzivnější.

Následovala neurologická vyšetření a léčba protizáchvatovými léky. Přes opakované změny léčby se však záchvaty nedařilo dostat pod kontrolu.

„Kačka mívala i 20 záchvatů denně. Každý byl jiný, nedalo se je předvídat,“ popisuje její sestra Jana, která o Kateřinu pečuje.

Záchvaty pro Kateřinu znamenaly křeče, bolest, ztráty vědomí i problémy s dýcháním. Po každém z nich byla velmi vyčerpaná. V sedmnácti letech navíc při jednom ze silných záchvatů utrpěla úraz hlavy spojený s krvácením do mozku. Její zdravotní stav se poté výrazně zhoršil. Zatímco před úrazem dokázala chodit a mluvit, později zůstala odkázaná na celodenní pomoc druhých.

Diagnóza přišla až po letech

Zlom nastal přibližně před pěti lety, kdy se Jana dozvěděla o možnosti léčby pomocí vagového stimulátoru. Při hledání pracoviště, které by mohlo její sestře pomoci, se rodina dostala do Centra pro epilepsie Brno.

Další vyšetření ukázala, že Kateřina trpí Lennox-Gastautovým syndromem (LGS). Správnou diagnózu tak rodina získala až v době, kdy bylo Kateřině 30 let.

Vagový stimulátor u ní sice očekávaný efekt neměl, lékaři ale pokračovali v hledání dalších možností. Po nasazení léčby určené pro pacienty s tímto syndromem se počet záchvatů výrazně snížil. Dnes se podle rodiny objevují jen ojediněle a jsou kratší a slabší než dříve.

Pro Kateřinu i její blízké to znamená podstatnou změnu. Jana se už nemusí neustále obávat, že její sestra při záchvatu upadne nebo se vážně zraní.

Závažná forma epilepsie začíná už v dětství

Lennox-Gastautův syndrom patří mezi závažné epileptické syndromy. Typické jsou různé druhy epileptických záchvatů, které bývají odolné vůči běžné léčbě, a současně poruchy kognitivního vývoje nebo chování. Podle diagnostických kritérií Mezinárodní ligy proti epilepsii patří mezi charakteristické projevy například tonické záchvaty a typický nález na EEG.

Syndrom se obvykle rozvíjí v dětství, nejčastěji mezi 18 měsíci a osmi lety věku. Příčiny mohou být různé a u části pacientů souvisejí například se strukturálním postižením mozku.

Také evropský portál pro vzácná onemocnění Orphanet řadí Lennox-Gastautův syndrom mezi vzácná onemocnění. Udává prevalenci přibližně jednoho až pěti případů na 10 000 obyvatel.

Podle podkladů zveřejněných před letošním Světovým dnem LGS mohou v Česku žít stovky lidí s tímto syndromem, ale ve specializovaných centrech se léčí pouze část z nich. Lékaři upozorňují zejména na dospělé pacienty s mentálním postižením a farmakorezistentní epilepsií, kteří nemuseli být v minulosti správně diagnostikováni nebo se při přechodu z dětské do dospělé neurologické péče ze specializovaného systému péče vytratili.

Správná diagnóza je přitom důležitá pro volbu dalšího postupu. U Lennox-Gastautova syndromu se zpravidla nedaří dosáhnout úplného a dlouhodobého vymizení záchvatů. Léčba proto směřuje především k jejich omezení a ke zlepšení kvality života člověka s epilepsií i jeho rodiny.

Péče zasahuje život celé rodiny

Po smrti maminky na začátku letošního roku převzala hlavní péči o Kateřinu její sestra Jana. Obě žijí ve stejném domě a s péčí pomáhají také další členové rodiny a během dne pečovatelka.

Jana zároveň pracuje v neziskovém sektoru jako zdravotní mediátorka. Pomáhá lidem orientovat se ve zdravotní péči, komunikuje s úřady nebo je doprovází k lékařům a na rehabilitace. Díky pružné pracovní době může během dne zajišťovat také potřeby své sestry.

Kateřina je na Janu silně fixovaná a obtížně si zvyká na cizí lidi. Rodina proto například nemůže běžně využívat odlehčovací službu. Jana se přesto snaží, aby sestra mohla žít doma a měla podle svých možností pestrý život. Když to počasí dovolí, vyrážejí ven a společně také cestují.

Na problematiku Lennox-Gastautova syndromu každoročně upozorňuje Mezinárodní den LGS, který připadá na 1. listopadu. Jeho cílem je zvyšovat povědomí o tomto vzácném onemocnění, možnostech léčby a potřebách lidí, kteří s ním žijí, i jejich rodin.

Zdroje a další informace:
Podklady dodané redakci: pacientský příběh „Kateřina mívala i 20 záchvatů denně“ a tisková zpráva „Pacienty trápí až stovky epileptických záchvatů denně“, 22. října 2026.
Orphanet – Lennoxův-Gastautův syndrom – evropský informační portál zaměřený na vzácná onemocnění. Obsahuje základní údaje o LGS, jeho výskytu a odkazy na specializovaná pracoviště a odborné zdroje.
EpilepsyDiagnosis.org – Lennox-Gastaut syndrome – odborný portál Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE). Shrnuje charakteristické příznaky, průběh a diagnostická kritéria Lennox-Gastautova syndromu. Stránka je v angličtině.
Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně – Centrum pro epilepsie Brno – informace o specializovaném centru, které poskytuje komplexní péči dětem i dospělým s epilepsií, včetně komplikovaných a farmakorezistentních forem.
LGS Foundation – International LGS Awareness Day – stránky organizace věnující se Lennox-Gastautovu syndromu a Mezinárodnímu dni LGS, který připadá na 1. listopadu.