Den vzácných onemocnění 2026:

aby nikdo nezůstal stranou

Poslední únorový den – v sobotu 28. února 2026 – si celý svět připomíná Den vzácných onemocnění. Tyto diagnózy jsou jednotlivě ojedinělé, dohromady ale zasahují miliony lidí: v České republice jde přibližně o půl milionu obyvatel. Kampaň České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) letos zdůrazňuje, že kvalita péče je velmi nevyrovnaná, a připomíná potřebu rovného přístupu ke komplexní zdravotně-sociální podpoře.

Vzácná onemocnění nejsou okrajové téma

Vzácných onemocnění je známo více než 6 000 a celkově se týkají zhruba 5 % populace. Celosvětově s některou vzácnou diagnózou žije téměř 300 milionů lidí; v Evropě se uvádí přibližně 30 milionů. Podle podkladů ČAVO má 72 % vzácných onemocnění genetický původ a průměrná doba stanovení diagnózy se v Evropě pohybuje kolem pěti let. Právě diagnostika bývá pro řadu rodin první a zásadní překážkou – bez jasné diagnózy je obtížné dostat se ke správné léčbě i k návazné sociální podpoře.

Kde systém funguje – a kde pacienti „nikam nepatří“

Česká asociace pro vzácná onemocnění upozorňuje, že v Česku existuje špičková péče i moderní terapie, ale cesta k nim je pro část pacientů složitá. Některé rodiny roky hledají diagnózu nebo „bloudí“ mezi ambulancemi bez jasného směru, případně nenacházejí lékaře, který by jejich nemoc znal. U vzácných diagnóz je přitom často nutný multidisciplinární přístup – propojení více odborností a zároveň návaznost na sociální a terénní služby. Bez koordinace se nemoc promítá do vzdělávání, zaměstnání i běžného fungování celé domácnosti.

Helplinka a pacientské organizace: první orientace v nepřehledné situaci

Jednou z praktických opor je helplinka ČAVO (konzultační e-mail), která pomáhá pacientům i lékařům ve složitých případech – cílem je nasměrovat na odpovídající odborníky a usnadnit orientaci v systému. Důležitou roli hrají také pacientské organizace a portál vzacni.cz, který zveřejňuje příběhy lidí se vzácnými diagnózami doplněné odbornými informacemi.

Video na YouTube přináší krátký přehled k tématu a doplňuje ho o konkrétní ukázky v praxi: „Nahlédněte do zákulisí našich edukačních pobytů pro rodiny s dětmi se vzácným onemocněním a zjistěte, jak podporují, propojují a posilují celé rodiny.“

Symbolická podpora: co má smysl stihnout ještě dnes

K viditelným aktivitám Dne vzácných onemocnění patří nasvícení budov barvami kampaně (růžová, světle modrá a světle zelená). Smysl ale mají i rychlé a jednoduché formy podpory, které lze udělat okamžitě:

Zapojit se mohou instituce i jednotlivci sdílením ověřených informací, příběhů pacientů a materiálů kampaně s hashtagy #vzacni2026 a #RareDiseaseDay, případně zveřejněním symbolické podpory (fotografie v barvách kampaně, krátká zpráva, logo na webu nebo interní obrazovce). Kdo nasvícení budovy plánoval, může využít kontakt ČAVO k domluvě s předstihem pro další ročník.

Proč na tom záleží: diagnostika a návazná péče rozhodují

Vzácná onemocnění jsou ve většině případů nevyléčitelná, ale včasná diagnostika, koordinovaná péče a v některých případech i inovativní léčba mohou zásadně změnit prognózu i kvalitu života. U řady pacientů vede cesta k diagnóze přes opakované návštěvy různých specialistů, protože příznaky bývají nespecifické, proměnlivé nebo se překrývají s běžnějšími onemocněními. Rodiny tak mohou roky žít v nejistotě a současně řešit praktické dopady: péči, dojíždění, organizaci vyšetření nebo výpadky příjmů. Klíčové je včasné nasměrování do pracovišť se zkušeností se vzácnými diagnózami a jasná návaznost mezi zdravotní a sociální oblastí – aby po stanovení diagnózy následovaly konkrétní kroky (léčba, rehabilitace, kompenzační pomůcky, podpora ve škole či zaměstnání) bez zbytečných prodlev.

Příklady vzácných onemocnění (zaměřeno na komunikaci, smysly, neurovývoj a mobilitu)

Níže uvedené příklady jsou orientační a mají ukázat šíři tématu. Vzácných diagnóz jsou tisíce a dopady se mohou výrazně lišit i u lidí se stejnou nemocí.

Onemocnění, která mohou zasahovat sluch, zrak a komunikaci

• Usherův syndrom – kombinace poruchy sluchu a postupné ztráty zraku (často zhoršování vidění za šera a zužování zorného pole)
• CHARGE syndrom – vrozený syndrom s vícečetnými projevy, často včetně smyslových vad (sluch/zrak) a vývojových obtíží
• Waardenburgův syndrom – geneticky podmíněné onemocnění, u části lidí spojené s vrozenou poruchou sluchu

Neurovývojová a genetická onemocnění s dopadem na řeč a porozumění

• Rettův syndrom – vzácné neurovývojové onemocnění (typicky u dívek) s výrazným dopadem na komunikaci a motoriku
• Angelmanův syndrom – neurogenetické onemocnění s významnými obtížemi v řeči a koordinaci
• Fragilní X syndrom – dědičná příčina neurovývojových obtíží, může ovlivňovat komunikaci a učení

Nervosvalová a neurodegenerativní onemocnění ovlivňující mobilitu

• Spinální svalová atrofie (SMA) – nervosvalové onemocnění vedoucí k progresivní svalové slabosti
• Duchennova svalová dystrofie (DMD) – geneticky podmíněné onemocnění svalů s postupnou ztrátou hybnosti
• Huntingtonova choroba – dědičné neurodegenerativní onemocnění s motorickými a kognitivními příznaky

Metabolická a „střádavá“ onemocnění s víceorgánovým dopadem

• Fabryho choroba – metabolické onemocnění, které může zasahovat nervový systém, ledviny a srdce
• Gaucherova choroba – střádavé onemocnění s dopady na krevní obraz, orgány a kostní systém

Slovníček pojmů

• Vzácné onemocnění – diagnóza s nízkým výskytem v populaci; jednotlivě vzácná, souhrnně se týkají velkého počtu lidí.
• Genetický původ – onemocnění vzniká v důsledku změny (mutace) DNA, která může být dědičná nebo vzniknout nově (de novo).
• Diagnostická odysea – dlouhá a opakovaná cesta pacienta systémem bez jasného určení diagnózy.
• Multidisciplinární péče – spolupráce více odborností (např. neurolog, genetik, rehabilitace, psycholog, sociální pracovník) podle potřeb pacienta.
• Specializované pracoviště/centrum – zdravotnické zařízení se zkušeností s danou vzácnou diagnózou a návaznými postupy.
• Koordinovaná péče – řízené navazování vyšetření, léčby a podpory tak, aby pacient „nepropadal“ mezi jednotlivými službami.
• Sociální a terénní služby – podpora mimo nemocnici (např. osobní asistence, odlehčovací služby, sociální poradenství).
• Kompenzační pomůcky – prostředky pomáhající zvládat dopady zdravotního postižení (např. ortézy, vozíky, komunikační pomůcky).
• Pacientská organizace – spolek/organizace sdružující pacienty a rodiny, poskytuje informace, zkušenosti a často i systémové zastupování.
• Inovativní léčba (tzv. orphan léčiva) – terapie vyvíjené pro vzácná onemocnění; dostupnost může záviset na schvalování a úhradách.

Zdroje a informace:

• Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) – hlavní web

• ČAVO – informace ke Dni vzácných onemocnění 2026

• Portál Vzacni.cz – příběhy pacientů a odborné informace

• Rare Disease Day (mezinárodní web)

• EURORDIS – Rare Diseases Europe