Nenápadná změna na nohách malé Aničky. Genetický test v Thomayerově nemocnici odhalil vzácnou nemoc

Říkali jí „hadrová panenka“. Ne z legrace, ale proto, že její tělo postupně ztrácelo napětí, které zdravé batole ani neregistruje. Anna, dnes studentka vysoké školy na invalidním vozíku, vzpomíná na slova rodičů jako na první stopy nemoci, o které tehdy nikdo z rodiny neslyšel. Spinální svalová atrofie II. typu. Diagnóza, která kolem roku 2007 znamenala hlavně nejistotu. Dnes, o dvě dekády později, zní tentýž název jinak. Existuje cílená léčba, od ledna 2024 i novorozenecký screening. Příběh jedné české rodiny ukazuje obojí: tvrdý začátek i posun, který mezitím medicína udělala. …