Otestují léky na mozkových buňkách – kvůli epilepsii. Národní den epilepsie nemoc připomíná

Testovat léky na buňkách, které se podobají mozkovým, se učí lékaři v nedávno vzniklém Epileptologickém výzkumném centru (EpiReC) sdružujícím špičkové odborníky z FN Motol, Univerzity Karlovy, Akademie věd a Českého vysokého učení technického (ČVÚT). Buňky umí vypěstovat z krve konkrétního pacienta. Nové cesty v léčbě uvítají desítky tisíc nositelů tohoto neurologického onemocnění, které se historicky nevyhnulo ani Dostojevskému nebo císaři Caligulovi. Nemoc každoročně připomíná Národní den epilepsie, který připadá na 30. září.

Posledního září také končí výtvarná soutěž pro děti s epilepsií „Líbí se ti, mami?“, která pomáhá šířit osvětu a usiluje o zlepšení života dětských pacientů. Soutěž pro děti zajišťuje spolek EpiStop. 

„Touto ojedinělou soutěží chceme zmírnit každodenní obavy a starosti rodičů dětí s epilepsií. Snažíme se o destigmatizaci nemoci a šíření povědomí o poskytování první pomoci při epileptických záchvatech. Tématem letošního ročníku výtvarné soutěže je ‚Můj největší sen‘‎. Výherce soutěže vyhlásíme začátkem října,“ říká za organizátory soutěže Monika Bártová.

Lidé s epilepsií často kvůli nepochopení a předsudkům z okolí svou nemoc před ostatními skrývají. Epilepsií přitom v České republice trpí přibližně 80 tisíc lidí. Čtvrtinu z nich tvoří právě děti, u kterých jde o jedno z nejčastějších chronických onemocnění.

Epilepsie zásadně ovlivňuje život většině pacientů. Léčba se neustále vyvíjí tak, aby mohli lidé s epilepsií žít plnohodnotný život. 

„Potýkali jsme se s tím, že příliš dlouho trvalo, než se podařilo vyzkoumané poznatky dostat do praxe přímo k pacientům. Snahou výzkumného centra je, aby se pacienti mohli účastnit přímo klinického výzkumu,“ říká MUDr. Jana Zárubová z Centra pro epilepsie FN Motol, která je zároveň místopředsedkyní spolku EpiStop, a dodává: „Nově experimentujeme s tím, jak v laboratorních podmínkách z krve vypěstovat buňky člověka, které odpovídají jeho mozkovým buňkám. Na těch bychom poté mohli testovat účinnost léků ještě před tím, než je dáme pacientovi.“

Specialisté nově spolupracují se zahraničními laboratořemi, aby mohli lidi s epilepsií přesněji diagnostikovat. Využívají to například u pacientů, kteří mají současně epilepsii i mentální retardaci. 

„Nevěděli jsme, proč mají pacienti tyto diagnózy současně. Zahraniční vědci zjistili, že jde o mutaci tzv. sodíkového kanálu a my tím pádem můžeme pacienta ušetřit dalšího kola rozsáhlých vyšetření. Opravdu se blížíme k personalizované medicíně, která je pacientům ušitá přímo na míru,“‎ vysvětluje MUDr. Zárubová. 

O epilepsii

Epilepsie je neurologické onemocnění charakterizované opakovaným výskytem neprovokovaných epileptických záchvatů. Patří mezi nejčastější mozková onemocnění. Ke stanovení diagnózy epilepsie zpravidla dochází při výskytu dvou a více epileptických záchvatů, výjimečně již po jednom takovém záchvatu.

Epilepsie není jedna nemoc, jedná se spíše o skupinu onemocnění. Hlavním projevem jsou epileptické záchvaty, které mohou mít různou podobu. Mohou se projevovat např. pouhým zahleděním, brněním končetin, výpadkem paměti nebo známými křečemi končetin se ztrátou vědomí. Vyskytují se jak v průběhu dne, tak v noci během spánku.

Přestože se epilepsie může objevit v kterémkoli věku, jsou životní období, ve kterých je nový výskyt epileptických záchvatů častější než v jiných – hlavní vrcholy jsou u malých dětí a v období stáří. Příčiny mohou být získané na podkladě úrazu, infekce, vrozených odchylek vývoje mozku či na genetickém podkladě. U převážné většiny epilepsií není příčina doposud známa.

Epilepsii má v České republice přibližně 80 000 lidí. V současné době lékaři při správné a včasné diagnostice a farmakologické léčbě dostanou nemoc pod kontrolu až u 70 % pacientů. Celosvětově má epilepsii více než 50 milionů lidí, v Evropě přes 6 milionů lidí, z toho přibližně 2 miliony dětí.

Dominika Cardová 

Klíčová slova: