Celý svět si připomněl Den vzácných onemocnění

Každý z nás pravděpodobně zná někoho, kdo trpí vzácným onemocněním. Tyto choroby postihují jednoho z 20 lidí, což je přibližně 300 milionů lidí na celém světě. Pacientům výrazně snižují kvalitu života a lékařům komplikují diagnostiku. Pro vědce představují náročnou výzvu při hledání vhodné léčby. Ti všichni si 28. února společně připomínají Den vzácných onemocnění.

Podle informací České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) aktuální průzkumy ukazují, že 8 % lidí má ve své rodině někoho se vzácným onemocněním nebo s nemocí samo žije. 

Naprostá většina vzácných onemocnění je genetická. A téměř polovina z nich se projevuje už v dětském věku, přičemž až 30 % nemocných dětí neoslaví své 5. narozeniny. Kvalita života většiny pacientů závisí na dostupné léčbě a pokrocích, jež medicína dosahuje.

„Bohužel účinná léčba je zatím k dispozici pro pouhých  5 %  vzácných onemocnění,“ upozorňuje ČAVO.

Některé z nich lze navíc léčit pouze přípravky vyrobenými z krevní plazmy. Ta však nemůže být vyrobena uměle.

„Životy pacientů jsou tak závislé na dárcích, kteří svoji krevní plazmu darují. Proto je tato tekutina tak výjimečná a důležitá,“ vysvětluje Jan Štěpánek, který stojí v čele české sítě odběrových center sanaplasma.

Pro roční léčbu jednoho pacienta s onemocněním imunity je podle něj potřeba přibližně 130 odběrů krevní plazmy. To znamená, že nemocný potřebuje nejméně 6 pravidelných dárců. Jsou ale i onemocnění, jejichž léčba je mnohem náročnější. 

Určení diagnózy trvá roky

Dalším velkým úskalím vzácných nemocí je obtížná diagnostika. Vzhledem k tomu, o jak neobvyklé nemoci jde a jak málo pacientů každá z nich postihuje, se s nimi většina lékařů během své kariéry nikdy nesetká. Navíc mnohé genetické a metabolické vzácné nemoci se u každého pacienta projevují jinými příznaky, což cestu ke správné diagnóze ještě více komplikuje. 

Ne každý nemocný proto odhalí svoji diagnózu včas a dostane tu správnou péči, a když už je k dispozici, tak i léčbu. Podle statistik navštíví až 8 odborníků, než je diagnóza stanovena. Předtím stráví dlouhou dobu v nejistotě. Průměrná doba potřebná ke stanovení správné diagnózy je bezmála 5 let. Během nich si navíc zhruba 40 procent nemocných minimálně jednou vyslechne chybnou diagnózu. 

O společnosti sanaplasma 

Sanaplasma v současné době provozuje síť 11 odběrných center pro darování plazmy v České republice. Od svého vzniku v roce 2006 se stala jedním z předních odborníků na sběr vysoce kvalitní plazmy. Ta je zpracovávána do terapií, založených na plazmě, které zachraňují životy. Centra sanaplasma brzy přejdou pod novou, jednotnou značkou BioLife. 

Web: www.sanaplasma.cz 

O společnostech BioLife a Takeda 

BioLife vlastní a provozuje více než 170 nejmodernějších zařízení na odběr plazmy ve Spojených státech a Evropě. Jejím posláním je poskytovat vysoce kvalitní služby a nejvyšší úroveň bezpečnosti dárcům i pacientům, kteří dostávají léčbu pomocí život zachraňující plazmy.

BioLife je součástí firmy Takeda, globálního lídra v oblasti biofarmaceutik se sídlem v Japonsku, který je založen na výzkumu a vývoji s cílem vyvíjet a dodávat léčiva na základě zodpovědnosti vůči pacientům, zaměstnancům a planetě. 

www.biolifeplasma.com, www.takeda.com

 

Marta Vokurková

Klíčová slova: