Primář pelhřimovského dětského oddělení popisuje vyhledávání vrozených chorob
Pelhřimov – Maminky právě narozených miminek sice zaznamenají, že si lékaři novorozeně v porodnici vypůjčí na odběr krve nebo různá vyšetření. Aleumnohanových skutečností a změn souvisejících s narozením miminka není informace o tom, jaké nejrůznější vrozené choroby pak v laboratořích jejich děťátkům hledají, jistě prioritní.
"Vím, že brali miminku krev z patičky a dělali mu ultrazvuk. Také nám říkali, že se nyní testuje šestnáct chorob, dříve jich bylo méně, ale jaké přesně to jsou, to jsem si nezapamatovala," svěřila se Veronika Faltusová, maminka dvou dětí, z toho jednoho ani ne měsíčního.
Také primář dětského oddělení pelhřimovské nemocnice Stanislav Houštěk potvrdil, že maminky v náporu nových informací ty o novorozeneckém screeningu příliš nevnímají. A je to dobře, protože by si zbytečně mohly dělat starosti. Zpráva o nálezu se k nim dostane teprve vpřípadě, že je pozitivní. "Ani pak ale není jisté, že je miminko skutečně nemocné. U některých chorob je vyšší procento falešně pozitivních nálezů. Dítěti se v takovém případě ale odebírá ještě kontrolní vzorek," upozornil primář. Smyslem novorozeneckého screeningu je vyhledávání vzácných vrozených chorob, které se neprojevujíhned po narození, ale při včasném odhalení s nimi lze něco dělat. Dokud jsou miminka ještě vporodnici, jsou jednoduše dostupná vyšetřením, proto se odběr krve provádí hned tam, 48 až 72 hodin po narození vpichem do paty. Krev se nakape na papírové terčíky, nechá se zaschnout a posléze putuje do laboratoře na vyšetření.
Začátky v 60. letech
Jako první se začalo s vyhledáváním metabolické poruchy fenylketonurie, která se musí léčit velmi přísnou dietou trvající až do dospělosti. Ovšem dítě tak předejde těžké epilepsii a mentální retardaci. "Vyhledávání fenylketonurie inicioval v šedesátých letech minulého století americký pediatr Guthrie. U nás byly první pokusy o zavedení screeningového vyšetřování iniciovány ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v šedesátých a sedmdesátých letech dvacátého století, ale až od roku 1975 se zde testuje fenylketonurie plošně," uvedl Houštěk.
Výskyt nemoci je průměrně jedna na deset až patnáct tisíc narozených dětí.
dokončení na straně 3
Povinný screening doplňují...
dokončení ze strany1
"Odpovídáto ivnašemokrese. Žije tu asi patnáct až sedmnáct tisíc dětí a s fenylketonurií je zde jedno dítě, vlastně je to už dospělá dívka. Fenylketonurie u ní byla objevena při screeningu a dnes je zdravá," zmíniljedinouzkušenost. Vroce 1986 se k tomu zavedlo vyhledávání poruch štítné žlázy, v roce 2006 bylo zahrnuto vrozené selhání kůry nadledvin, které se u dívek projevuje deformací genitálu, jenž pak připomíná mužský. K akutnímu selhání dochází kolem čtyř až pěti týdnů věku a dítěpřitommůžezemřít.
O tři roky později nastal zásadní průlom v novorozeneckém screeningu. Dětská klinika ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady a Ústav dědičných metabolických poruch při Všeobecné fakultní nemocnici v Praze se zasloužily o to, že byl zásadním způsobem rozšířen screening o dalších deset nemocí, z toho devět dědičných poruch metabolismuacystickoufibrózu. Screening těchto chorob je dán zákonnou normou. Od podzimu loňského roku Ústav dědičných metabolických poruch zavádí ještě vyhledávání dalších tří poruch, ale k tomuto screeningu ještě musejí maminky podepisovat informovaný souhlas, protože zatím není dán metodickým pokynem. "V případě metabolických poruch jde ale kromě častější fenylketonurie o velmi vzácné choroby, které se pohybují ve frekvenci jedna na osmdesát tisíc narozených a podobně. V republice se zachytí jedna nebodvěročně. Pronásrozšíření screeningu znamená stále stejný postup odběru krve, jenom jí odebíráme o něco více. Jednu kartičku s krví pošleme do Fakultní nemocnice Královské Vinohrady – kde zjišťujíporuchuštítné žlázy, selhání kůry nadledvin a cystickou fibrózu, druhou pak do Ústavu dědičných metabolických poruch,"doplnilprimář.
Jinde ve světě
Přístup různých zemí ke screeningu se liší. "Jsou země, kde se chorob vyhledává daleko více než u nás, ale v některých vyspělých zemích se jich testuje také mnohem méně. V Česku jich je tedy v současné době šestnáct, což je velmi dobrý evropský průměr, ve Finsku jen asi dvě nebo tři. Nejvíc se jich vyhledává ve Spojených státech amerických – kolem čtyřiceti," uvedl prosrovnáníHouštěk.
Kromě povinného screeningu však miminka v pelhřimovské porodnici podstupují už jedenáct let i vyšetření na ultrazvuku. "Těsně před propuštěním, kdy už děti normálně pijí, jim prohlédneme ledviny, protože ty bývají často zatížené vrozenými vadami. Dají se tak najít i ty, které nemohly být rozpoznány během těhotenství. Toto vyšetření není dáno žádnou zákonnou povinností, nikdo nám to nenařizuje, na druhou stranu nám to také nikdo neplatí, ale má to význam, protože o vadách potom víme a můžeme sledovat jejich vývoj. Řada takových vad se naštěstí upraví sama,"vysvětlilprimář.
Když už děťátko na ultrazvuku je, prohlédnoumulékaři i hlavičku."Namozkuse občas, nanejvýš jednou za dva roky, také vady najdou," dodal. Celý článek a další informace o zmíněných vrozených poruchách si můžete přečíst na www.pelhrimovskydenik. cz.