Galaktosémie

23.03.2013 19:49

Klasická forma galaktosémie je způsobena poruchou aktivity galaktóza-1-P-uridyltransferázy (GALT). V GALT genu na 9. chromozomu již bylo nalezeno více než 160 mutací. Výskyt galaktosémie v populaci se odhaduje na 1: 40 000 - 60 000 živě narozených dětí a dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní (rodiče jsou zdraví přenašeči). Při současné porodnosti v České republice to znamená cca 2 nové případy za rok. Více informací na stránkách Národního sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch.

Klíčová slova: