Fenylketonurie

23.03.2013 19:43

Fenylketonurie (PKU), někdy nazývaná jako Føllingova nemoc, je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000. Zdroj Wikipedie.

Klíčová slova: