"Chceme propojit odborníky a rodiny či osoby pečující o někoho s mentální retardací způsobenou SFXCH. V našem sdružení se sešli především rodiče postižených dětí s diagnózou SFXCH, přátelé, odborníci a ti, kteří sympatizují s cílovou skupinou nebo jí chtějí prací ve sdružení nějak pomoci. Pomáhat může každý a není důležitý způsob, vždyť každá dlouhá cesta je složená z malých kroků a my – Fragilní X o.s. – chceme být průvodci," říká předsedkyně sdružení Jaroslava Beránková.
Syndrom fragilního X chromosomu postihuje především chlapce (cca jednoho z 1200 chlapců), ale i dívky. Protože ženské pohlaví má v dva X chromosomy (muž XY, žena XX), neprojeví se u nich onemocnění v plné míře, nicméně zhruba platí, že z dívek s mutací ve FMR1 genu na X chromosomu je jedna třetina mentálně normální, jedna třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně zaostalá.
Chlapci jsou mentálně retardovaní, míra jejich postižení je různá od hluboké retardace vývoje až k mírně snížené inteligenci v kombinaci různě závažnými projevy autismu, hyperkinetického chování a opožděného vývoje řeči.Již z tohoto popisu je zřejmé, že pro rodiče takto postižených dětí je velmi důležité sdílení informací, zkušeností. K tomu by nový web na adrese www.fragilnix.cz měl sloužit.
